Пропустить навигацию.
Главная

Неонатология - национальное руководство - ч.7

Диагностические критерии:
• большая масса при рождении или постнатальное опережение физического развития;
• дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная грыжа, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота);
• висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия);
• макроглоссия (рис. 36-5, см. цв. вклейку);
• необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, «насечки» на мочке ушной раковины) (рис. 36-6, см. цв. вклейку).
ЛЕЧЕНИЕ
Медикаментозное лечение
Специфическое лечение гиперинсулинизма у новорождённых.
Хирургическое лечение
Хирургическое лечение эмбриональных неоплазий проводят по стандартным методикам.
ПРОГНОЗ
Прогноз для жизни определяется своевременной диагностикой гипогликемии (профилактика умственной отсталости) и ранней диагностикой эмбриональных опухолей.
СИНДРОМ НУНАН
Назван по имени автора, описавшего это заболевание в 1963 г.
КОД ПО МКБ-10
Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
1 на 1000-2500 родов. ЭТИОЛОГИЯ
Наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 50% случаев возможна молекулярно генетическая верификация мутаций гена РТР№ 1.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
У новорождённых отмечается задержка роста (длина при рождении 48 см и менее) при нормальной массе тела. С рождения диагностируются ВПС (клапанный стеноз лёгочной артерии, ДМЖП), крипторхизм у мальчиков в 60% случаев, комбинированная деформация грудной клетки. Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической системы. Умственная отсталость встречается у одной трети пациентов. ДИАГНОСТИКА
Физикальное исследование
Диагностика основывается на сочетании низкорослости, широкой или крыловидной шеи, деформации грудной клетки, ВПС, необычного лицевого фенотипа [лобные бугры, гипертелоризм, ротированные ушные раковины со свисающими завитками (рис. 36-7,8, см. цв. вклейку)].
ЛЕЧЕНИЕ
Хирургическое лечение
Практические наблюдения для неонатологов и хирургов:
нарушения свертывающей системы крови обнаруживаются в 20% случаев (дефицит XI фактора, болезнь Виллебранда, дисфункция тромбоцитов);
отмечается повышенная частота врождённого хилоторакса и хилоперикарда;
• гипоплазия или аплазия лимфатических сосудов обнаруживается в 20% случаев в виде генерализованного или периферического лимфостаза, лимфангиэктазий лёгких или стенки кишечника. При проведении
кардиохирургических вмешательств и повреждении грудного лимфатического протока развивается хилоперикард или хилоторакс; • возможна злокачественная гипертермия при проведении анестезиологического пособия. Вероятность её невысока (1-2%), но, учитывая серьёзность этого осложнения, рекомендуется соблюдать осторожность при проведении анестезии. Показано использование препарата дартролена.
ПРОГНОЗ
Прогноз определяется спектром выявленных врождённых дефектов и наличием умственной отсталости.
ТР0МБ0ЦИТ0ПЕНИЯ С ОТСУТСТВИЕМ ЛУЧЕВОЙ КОСТИ
Синдром ТАР — (Т)ромбоцитопения, (А)плазия, (Р)адиальная. КОД МКБ
Q87.2 Синдромы врождённых аномалий, вовлекающих преимущественно конечности.
ЭТИОЛОГИЯ
Аутосомно-рецессивное заболевание.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Основные признаки — неонатальная тромбоцитопения, врождённые дефекты лучевой кости. Часты врождённые пороки почек и сердца.
ДИАГНОСТИКА
Физикальное исследование
Диагностические критерии:
• неонатальная тромбоцитопения;
• двусторонний врождённый дефект — аплазия или гипоплазия лучевой кости с сохранением первого пальца кисти.
ЛЕЧЕНИЕ
При этом заболевании белки коровьего молока являются своеобразным аллергеном, вызывающим тяжёлую тромбоцитопению с высокой летальностью (60%), которая является следствием характерной для этого заболевания морфологической или функциональной неполноценности мегакариоцитов костного мозга. Хирургические вмешательства также являются для этих больных стрессовым фактором, вызывающим тромбоцитопению.
Особенности ведения больных
• Специальная диета - исключение коровьего молока в целях профилактики тяжёлой тромбоцитопении.
• До пятилетнего возраста противопоказаны плановые хирургические вмешательства (высок риск тромбоцитопении).
• При проведении хирургических вмешательств необходимо переливание свежей тромбоцитарной массы (соблюдение иммунологической совместимости!).
ПРОГНОЗ
Смертность при неонатальной тромбоцитопении составляет 60%. При отсутствии внутричерепных кровоизлияний интеллект не страдает.
ВАТЕР (VATER)-АСС0ЦИАЦИЯ
Симптомокомплекс врождённых пороков развития:
• Вертебральные дефекты (В) врождённые пороки позвоночника — незаращение дужек, бабочковидные позвонки — 70%;
• Ануса атрезия (А) — 80%;
• Трахео эзофагальный свищ (ТЕ) — 70%;
• Ренальные дефекты (Р) — пороки почек или (Р)радиальные дефекты — аплазия/гипоплазия лучевых структур кисти — 65%.
КОД МКБ
Q87.2 Синдромы врождённых аномалий, вовлекающих преимущественно конечности. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
1,6 на 10 000. ЭТИОЛОГИЯ