Пропустить навигацию.
Главная

Практическое руководство по неонатологии - Под ред. Г.В. Яцык - ч.2


мониемия, снижение активности биотинидазы, снижение концен-
трации биотина; 2) моча: органическая ацидурия с увеличением
концентрации p-гидроксиизовалериановой кислоты, лактата, 3-ме-
тилкротонилглицина, (i-гидроксипроиионата и др.
Лечение возможно путем назначения биотина в дозе 10-40 мг
в день.
9.3.2. Изовалериановая ацидемия
(«потных ног» болезнь)
Заболевание описано Tanaka и соавт. в 1966 г. Частота заболевания
составляет 1:200 ООО новорожденных.
Этиопатогенез. Заболевание обусловлено недостаточностью
митохондриальной изовалерил-КоА-дегидрогеназы в печени, поч-
ках, скелетных мышцах (ген картирован на 15ql4-ql5). Тип насле-
дования аутосомно-рецессивный. Недостаточность фермента ведет
к накоплению в организме изовалериановой кислоты и ее производ-
ных, что оказывает токсическое действие на ЦНС (повреждение
нейронов, нарушение нейротрансмиттерного обмена, демилиниза-
ция и др.).
Клиническая картина. Заболевание манифестирует в первые
дни жизни рвотой, вялостью, отказом от пищи, судорожным синдро-
мом. Далее присоединяются дегидратация, гипотермия, летаргия,
225
Глава 9. Врожденные дефекты метаболизма с началом в неонатальном периоде
кома. Кожа и моча имеют специфический запах «потных ног». Вы-
является тромбоцитопения. Смерть наступает на высоте приступа
от отека мозга, кровотечений на фоне метаболического кетоацидоза.
При своевременном назначении лечения заболевание переходит в
хроническую форму.
Биохимическая диагностика-.
1) кровь: метаболический ацидоз, гиперкетонемия, гипераммони-
емия, гипокальциемия, увеличение концентрации изовалери-
ановой кислоты (0,1-5 ммоль/мл при норме 0,01 ммоль/мл);
2) моча: увеличение концентрации изовалериановой кислоты и
ее коньюгатов с глицином, карнитином, глюкуроновой кис-
лотой, лактата, ацетоацетата, 3-гидроксибутирата;
3) в лейкоцитах: снижение активности изовалерил-КоА-дегидро-
геназы.
Лечение возможно путем назначения низкобелковой дие-
ты: 1,5 г/кг массы тела в день, введения глицина (вне кризов —
150 мг/кг в день, во время кризов — до 600 мг/кг в день), карнитина
(25-40 мг/кг в день), симптоматической терапии.
9.3.3. Нарушение метаболизма пропионовой кислоты
Этиология не известна.
Клиническая картина. Вялость, рвота, глубокий метаболиче-
ский ацидоз, кома. Менее тяжелые формы характеризуются умерен-
ным ацидозом, рвотой и задержкой роста.
Диагностика. Большой анионный зазор, кетоацидоз, гиперам-
мониемия (часто), гипергликемия, повышенный уровень аминокис-
лот с ветвящейся цепью. Повышенный уровень метилмалоновой
кислоты или пропионовой кислоты определяет три различных со-
стояния. В лейкоцитах, клетках печени и культуре фибробластов
определяется ферментная недостаточность.
Лечение. Ограничение потребления белка. Одна из форм метил-
молочной ацидемии отвечает на терапию высокими дозами вита-
мина В12. Имеются специальные смеси для вскармливания таких
детей.
Прогноз для большинства больных неблагоприятный. Отмеча-
ется выраженная задержка физического и умственного развития.
Смерть обычно наступает в периоде новорожденности, часто вслед-
ствие децеребрации.
226
9.4. Нарушения углеводного обмена
9.4. НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА
9.4.1. Гипогликемия
Гипогликемия — это снижение глюкозы в плазме крови менее
2,2 ммоль/л.
Однако последние исследования показали, что длительное сни-
жение глюкозы в плазме крови менее 2,6 ммоль/л может привести
к значительным последствиям. В настоящее время нет очевидных
доказательств, что недоношенные дети способны переносить гипо-
гликемию лучше, чем доношенные.
Этиология. В основе гипогликемии лежит снижение продукции
глюкозы, повышенная утилизация глюкозы (гиперинсулинизм),
снижение продукции или высвобождения глюкозы печенью, об-
условленное дефектами гликонеогенеза, гликогенолиза, снижение
продукции альтернативных источников энергии.
Различают гипогликемию как следствие гиперинсулинизма и
без него.
Гипогликемия как следствие транзиторного гиперинсулиниз-
ма наблюдается у новорожденных от матерей, больных сахарным
диабетом; от матерей, которым перед родами проводили инфузию
больших объемов раствора глюкозы (новорожденные с синдромом
отмены глюкозы), а также при тяжелой форме ГБН.
Гипогликемия как следствие затяжного гиперинсулинизма на-
блюдается у новорожденных с синдромом Беквита—Видеманна, с
незидиобластозом, аденомой островков Лангерганса, иногда у круп-
ных новорожденных.
Транзиторная гипогликемия без гиперинсулинизма наблюда-
ется:
• у маловесных детей (маленьких к своему сроку гестации),
недоношенных;
• при позднем прикладывании к груди; при голодании (т.е. не-
своевременном подключении инфузионной терапии);
• при лечении матери во время родов стероидными препарата-
ми или p-адреномиметиками, противодиабетическими пре-
паратами;
• у новорожденных от матерей с наркотической зависимостью;
• как осложнение при снижении функции надпочечников или
гипофиза;
227
Глава. 9. Врожденные дефекты метаболизма с началом в неонатальном периоде
• при заболеваниях, обусловленных нарушением обмена ве-
ществ (галактоземия);
• при врожденных пороках сердца, при холодовом стрессе, ги-
поксии, инфекции, полицитемии.
Затяжная гипогликемия без гиперинсулинизма наблюдается в
следующих случаях:
• ;при гипопитуитаризме у новорожденных, включая дефицит
гормона роста и/или адренокортикотропного гормона (часто
в сочетании с микрофаллией у мальчиков);