Пропустить навигацию.
Главная

ТРАВМАТОЛОГИЯ И ОРТОПЕДИЯ РУКОВОДСТВО ДЛЯ ВРАЧЕЙ В 3 ТОМАХ Под редакцией члена-корр. РАМН Ю. Г. ШАПОШНИКОВА т 3 ч 1

РУКОВОДСТВО

ТРАВМАТОЛОГИЯ И ОРТОПЕДИЯ

zGMU. _ Info томЗ

-МЕДИЦИНА-

ТРАВМАТОЛОГИЯ И ОРТОПЕДИЯ

РУКОВОДСТВО ДЛЯ ВРАЧЕЙ

В 3 ТОМАХ

Под редакцией члена-корр. РАМН Ю. Г. ШАПОШНИКОВА

RzGMU. Info

МОСКВА «МЕДИЦИНА» 1997

ОРТОПЕДИЯ

томЗ

Щ4\

МОСКВА «МЕДИЦИНА» 1997

ББК 54.58 Т65

УДК 617.3(035)

Авторы: Е. А. Абальмасова, проф., Л. Н. Алякин, В. Л. Андрианов, проф., М. А. Берглезов, проф., А. П. Бережный, проф.,

B. Н. Бурдыгин, д-р мед. наук, А. Т. Бруско, д-р мед. наук,

C. Т. Ветрилэ, проф., М. В. Волков, акад. РАМН, С. Е. Волков, Б. В. Гусев, доцент, С. Т. Зацепин, проф., И. С. Истомина, канд. мед. наук, А. Ф. Каптелин, проф., Н. И. Кондрашин, проф., Л. А. Корж, акад. РАМН, проф., А. Ф. Краснов, акад. РАМН, B. Н. Кувина, д-р-мед. наук, О. А. Малахов, проф., Е. М. Меерсон, проф., В. Н. Меркулов, д-р мед. наук, И. М. Митбрейт, проф., И. А. Мовшович, проф., Е. А. Назаров, П. В. Новиков, канд. мед. наук, Т. К. Нурмаганбетов, А. П. Поздеев, А. А. Раззоков, д-р мед. наук, С. С. Родионова, д-р мед. наук, А. С. Самков, канд. мед. наук, А. И. Снетков, д-р мед. наук, Г. М. Тер-Егиазаров, проф., Е. С. Тихоненков, проф., В. В. Троценко, д-р мед. наук, А. П. Чернов, Н. А. Шестерня, проф., И. Н. Шинкаренко, канд. мед. наук, Я. Б. Юдин, проф.

Травматология и ортопедия/Руководство для врачей: в Т 65 3 томах. Т. З/Под ред. Ю. Г. Шапошникова. — М.: Медицина, 1997. — 624 с: ил. КВН 5-225-02668-0

В руководстве изложены диагностика и лечение больных с ортопедической патологией. Дана информация по врожденной и системной патологии опорно-двигательного аппарата, дегенеративно-дистрофическим заболеваниям, остеохондропатиям, обменным заболеваниям, опухолям, а также по некоторым нозологическим единицам, занимающим особое место в ортопедии: сколиозу, полиомиелиту,Л артритам, остеомиелиту и др.

Для травматологов, ортопедов.

„4108050000— 68 Л -—039(01)—97— объявл

e ¥ W ■■ J„

ББК 54.58

ISBN 5-225-02668-0

© Коллектив авторов, 1997

ГЛАВА 1

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИСТЕМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СКЕЛЕТА

1.1. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ

ОРТОПЕДИЧЕСКОЙ ПАТОЛОГИИ

В последние десятилетия четко обозначилось выделение клинической генетики как науки, изучающей законы возникновения и развития наследственных дефектов костно-суставного аппарата. По методам и целям исследований эта область знания в значительной мере относится к медико-биологическим дисциплинам; выводы и рекомендации, вытекающие из работ по клинической генетике, тесно сопряжены с имеющими большое значение для здравоохранения прикладными проблемами борьбы с наследственной патологией и, в частности, с заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Эта новая фаза развития ортопедии предусматривает изучение и применение новейших достижений как клинической медицины, так и генетики. И хотя углубленные генетические исследования сегодня возможны лишь в условиях специализированных клиник и лабораторий, не вызывает сомнения необходимость ознакомления с проблемами генетики в ортопедии широкого круга врачей. От того, насколько серьезно и внимательно отнесутся практические врачи, осуществляющие первичный контакт с больным, к изучению •наследственных заболеваний опорно-двигательной системы, во многом зависят успехи в их профилактике и лечении.

Аппаратом наследственности являются хромосомы и расположённые на них гены. Любой ген каждой из 46 хромосом человека (кроме половых хромосом у мужчин) имеет парный ген, расположенный в точно таком же участке (локусе) второй парной хромосомы и оказывающий влияние на тот же признак.

Один из аллелей генов вместе с несущей его хромосомой унаследован от отца, а второй — от матери. Если из пары контрастных родительских признаков, контролируемых определенным геном, у потомков проявляется только один (он как бы доминирует над вторым), то такой признак и соответствующий аллель гена называется доминантным. Соответственно контрастный к первому признак (и аллель гена), который расположен в том же локусе парной хромосомы и, переходя к потомству, не проявляется, носит название рецессивного. Это относится к генам, контролирующим как нормальные, так и патологические признаки. Это положение справедливо для всех пар хромосом, кроме половых (или, согласно генетической терминологии, для аутосом). Тогда говорят об аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных признаках. Отсюда проистекает возможность аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивно-го типа наследования патологии. При первом типе патологический признак передается от поколения к поколению, при втором может длительно существовать скрытое гетерозиготное носительство мутантного гена, а рецессивное наследственное заболевание может возникнуть в случае брака двух носителей в результате образования патологической гаметы.

Возможен еще один тип наследования: наследование, сцепленное с полом и наблюдаемое в тех случаях, когда мутантный ген расположен на одной из половых хромосом — X или У. Особенности этого типа наследования обусловлены непарностью половых хромосом у мужчин (ХУ), в результате чего гены, локализованные в каждой из половых хромосом мужчины, также непарны. Практически речь идет о наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, так как достоверных сведений о наследовании, сцепленном с У-хромо-сомой человека, нет. Наследование, сцепленное с полом, также может быть доминантным и рецессивным, однако имеет свои характерные признаки, четко выявляемые при изучении родословных.